典型的风疹病人的诊断，主要依据流行病学史和临床表现，如前驱期短，上呼吸道炎症，低热、特殊斑丘疹，耳后、枕部淋巴结肿痛等，但在流行期间不典型病人和隐型感染患者远较典型病人为多，对这类病人必须做病毒分离或血清抗体测定，方可以确定诊断。特异性IgM抗体有诊断价值。此IgM抗体于发病4～8周后消失，只留有IgG抗体。妊娠期怀疑感染风疹的妇女所生婴儿，不论有无症状、体征，均应作风疹病毒分离和测定IgM抗体，阳性者即可诊断为先天性风疹。先天性风疹时特异性IgM抗体与自然感染者不同，胎儿16周龄时，即有他自己的特异的IgM，出生后6个月内持续升高，此后渐下降，但一岁内均可测得。自母体来的IgG抗体生后数月时即下降而婴儿自身的IgG风疹抗体同时持续上升。

风疹视网膜炎往往为诊断先天性风疹的重要甚至唯一的体征。视网膜上常出现棕褐或黑褐色的大小不一的点状或斑纹状色素斑点，重症患者除斑点相大外并伴有黄色晶状体。视网膜血管常较正常窄细。